Неинвазивный пренатальный тест ДНК (НИПТ) предоставляет наиболее точную информацию о состоянии здоровья будущего малыша. Такое исследование можно пройти с 10 акушерских недель беременности.

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — современное генетическое исследование, которое позволяет оценить вероятность наиболее распространённых хромосомных нарушений у будущего ребёнка ещё во время беременности. В отличие от инвазивных методов диагностики, таких как амниоцентез или биопсия ворсин хориона, НИПТ проводится по образцу венозной крови беременной женщины и не связан с риском для плода.

Метод основан на анализе внеклеточной ДНК плода, которая попадает в кровоток матери из клеток плаценты. С помощью высокотехнологичного секвенирования нового поколения (NGS) специалисты исследуют генетический материал и определяют вероятность наличия хромосомных аномалий. В первую очередь тест направлен на выявление наиболее распространённых трисомий: синдрома Дауна (трисомия 21), синдрома Эдвардса (трисомия 18) и синдрома Патау (трисомия 13).

Важно понимать, что НИПТ относится к скрининговым исследованиям. Он не устанавливает диагноз, а оценивает риск генетических нарушений. Если результат показывает высокий риск хромосомной патологии, врач может рекомендовать проведение дополнительных диагностических процедур для подтверждения результата.

С какого срока беременности можно делать НИПТ

Большинство современных неинвазивных пренатальных тестов выполняются начиная с 10-й недели беременности. К этому сроку концентрация фетальной ДНК в крови матери становится достаточной для проведения точного анализа.

Для исследования требуется только образец венозной крови. Дополнительная подготовка обычно не нужна. В зависимости от выбранной панели и особенностей лаборатории результаты могут быть готовы в срок от нескольких рабочих дней до двух недель.

Какие заболевания позволяет выявить НИПТ

В зависимости от выбранной программы тестирования НИПТ может оценивать риск:

синдрома Дауна (трисомия 21);
синдрома Эдвардса (трисомия 18);
синдрома Патау (трисомия 13);
анеуплоидий половых хромосом;
отдельных микроделеционных синдромов;
крупных хромосомных перестроек и нарушений количества хромосом.

Чем шире панель исследования, тем больше генетических состояний может быть включено в анализ.

Какие варианты НИПТ доступны в Екатеринбурге

Сегодня будущие родители могут выбрать различные варианты неинвазивного пренатального тестирования в зависимости от рекомендаций врача, особенностей беременности и желаемого объёма анализа.

Базовая панель НИПТ MGiEASY 2 предназначенная для оценки риска трёх наиболее распространённых хромосомных патологий: синдрома Дауна; синдрома Эдвардса; синдрома Патау.

Этот вариант подходит женщинам, которые хотят проверить основные генетические риски беременности и получить результат по наиболее значимым трисомиям.

Стандартная панель НИПТ MGiEASY 3, которая помимо трисомий 21, 18 и 13 позволяет оценить риск нарушений числа половых хромосом.

Исследование помогает выявить вероятность таких состояний, как:

синдром Шерешевского — Тёрнера;
синдром Клайнфельтера;
трисомия X;
синдром Якобса.

Дополнительно тест позволяет определить пол будущего ребёнка.

Расширенный НИПТ MGiEASY 5

Наиболее информативный вариант исследования, предусматривающий анализ всех хромосом плода.

Тест позволяет выявлять:

распространённые трисомии;
редкие аутосомные трисомии;
анеуплоидии половых хромосом;
ряд микроделеционных и микродупликационных синдромов;
крупные геномные нарушения.

Полногеномный подход обеспечивает максимально широкий охват генетических изменений, которые могут иметь клиническое значение во время беременности.

Где сделать НИПТ в Екатеринбурге

Пройти неинвазивный пренатальный тест в Екатеринбурге можно через лабораторию Медикал Геномикс. Для сдачи анализа направление врача не является обязательным условием. Специалисты помогут подобрать подходящую панель НИПТ с учётом срока беременности, возраста будущей мамы и целей исследования.

Перед прохождением тестирования рекомендуется ознакомиться с возможностями каждой панели и обсудить выбор исследования с врачом-генетиком или акушером-гинекологом, наблюдающим беременность.

Результаты НИПТ: что означает высокий и низкий риск

По итогам неинвазивного пренатального теста пациент получает заключение, в котором для каждой исследуемой хромосомной патологии указывается уровень риска.

Низкий риск

Низкий риск означает, что в исследованной фетальной ДНК не выявлено признаков хромосомной аномалии и вероятность наличия соответствующего синдрома у плода крайне мала. Такой результат считается благоприятным и в большинстве случаев не требует дополнительных генетических исследований.

Важно понимать, что НИПТ является скрининговым тестом. Даже при низком риске он не может гарантировать абсолютное отсутствие генетических заболеваний, поскольку исследует только определённые хромосомные нарушения, входящие в выбранную панель.

Высокий риск

Высокий риск означает, что при анализе ДНК плода были обнаружены генетические особенности, характерные для конкретной хромосомной аномалии. Это не является окончательным диагнозом, однако требует обязательного подтверждения с помощью диагностических методов.

При получении результата высокого риска врач-генетик может рекомендовать проведение инвазивной диагностики:

амниоцентеза;
биопсии ворсин хориона;
кордоцентеза (в отдельных случаях).

Только после подтверждающего исследования можно окончательно установить наличие или отсутствие хромосомной патологии.

Когда лучше сдавать НИПТ

Неинвазивный пренатальный тест рекомендуется проводить начиная с 10-й недели беременности. Именно к этому сроку в крови матери обычно накапливается достаточное количество внеклеточной фетальной ДНК, необходимой для проведения точного анализа.

Ключевым показателем качества исследования является фетальная фракция — доля ДНК плода в образце крови беременной женщины. Для большинства современных тест-систем минимальный уровень фетальной фракции составляет около 3–4%, хотя оптимальные показатели обычно превышают 5%.

Если анализ выполнен слишком рано, количество фетальной ДНК может оказаться недостаточным, что приведёт к невозможности получения результата или снижению информативности исследования. Именно поэтому большинство лабораторий рекомендуют сдавать НИПТ не ранее 10 недель беременности.

Сколько ждать результаты НИПТ

Срок выполнения исследования зависит от выбранной панели и лабораторной методики.

Средние сроки получения результатов: от 5 до 10 рабочих дней;

В отдельных случаях срок может быть увеличен, если требуется дополнительный контроль качества образца или повторный анализ биоинформатических данных.

Вопросы и ответы о НИПТ

Показывает ли НИПТ пол ребёнка?

Да. Большинство современных НИПТ позволяет определить пол будущего ребёнка уже на ранних сроках беременности. Определение основано на выявлении или отсутствии Y-хромосомы в образце фетальной ДНК.

Точность определения пола при достаточной фетальной фракции превышает 99%.

Что означает низкая фетальная фракция?

Фетальная фракция — это доля ДНК плода среди всей внеклеточной ДНК, присутствующей в крови беременной женщины.

Низкая фетальная фракция может наблюдаться по нескольким причинам:

слишком ранний срок беременности;
высокий индекс массы тела у матери;
индивидуальные особенности плаценты;
некоторые генетические особенности беременности.

Если фетальная фракция ниже допустимого уровня, лаборатория может рекомендовать повторную сдачу крови через 1–2 недели.

Какой НИПТ считается хорошим?

Хорошим считается тест, который обладает высокой клинической валидностью, использует технологию массового параллельного секвенирования (NGS) и имеет подтверждённую чувствительность для выявления основных трисомий.

При выборе НИПТ важно обращать внимание не только на количество исследуемых синдромов, но и на качество биоинформатического анализа, опыт лаборатории и наличие клинической валидации теста.

Какой НИПТ выбрать?

Выбор зависит от целей исследования и рекомендаций врача.

Если необходимо оценить риск наиболее распространённых хромосомных нарушений, достаточно базовой панели MGiEASY 2.

Для дополнительной оценки анеуплоидий половых хромосом рекомендуется MGiEASY 3.

Если требуется максимально широкий генетический скрининг с анализом всех хромосом плода, оптимальным вариантом будет полногеномный НИПТ MGiEASY 5.

Подготовка к НИПТ минимальна и не требует соблюдения каких-либо особых условий. Вам не нужно приходить натощак, соблюдать диету или изменять свои привычки. Всё, что нужно – это запланировать тест на определённый срок беременности, начиная с 10-й акушерской недели.

ВНИМАНИЕ! Если пациентка получает низкомолекулярный ГЕПАРИН, то необходимо ввести его ПОСЛЕ сдачи крови, чтобы его концентрация в крови была минимальна.

Вот основные ситуации, в которых не следует сдавать НИПТ или следует рассмотреть альтернативные методы:

- не рекомендуется проведение исследования в случае установленного синдрома «исчезающего близнеца» (гибель одного плода при первично многоплодной беременности на ранних сроках), поскольку велика вероятность получения ложноположительного результата

- тест противопоказан пациентам с онкологическими заболеваниями или злокачественными новообразованиями в анамнезе;

- тест противопоказан, если в течение последних 3 (трех) месяцев у пациентов было: переливание крови, пересадка органов и тканей, в том числе костного мозга от мужчины (или пол донора не известен), лечение стволовыми клетками;

- анеуплоидии половых хромосом не определяются при двойне;

- тест не предназначен и клинически не подтвержден для определения мозаицизма, частичной трисомии или транслокаций;

- относительным ограничением теста является индекс массы тела у пациентки свыше 30, рекомендуется выполнение исследования позже 10 недель беременности.

Результаты тестирования содержат в себе информацию с оценкой риска рождения ребенка с анеуплоидией. «Низкий риск» означает, что вероятность рождения ребенка с хромосомной аномалией снижена, однако не гарантирует отсутствие трисомий и рождение здорового ребенка.

В случае выявления «высокого риска» вероятность наличия у исследуемого плода хромосомных анеуплоидий выше популяционной. Требуется более подробное изучение кариотипа развивающегося плода. Для уточнения диагноза настоятельно рекомендуется проведение дополнительных тестов, таких как определение кариотипа плода по материалу, полученному в ходе инвазивной процедуры (амниоцентез, кордоцентез).

Вероятность ложноположительных ("высокий риск" для эуплоидного (с нормальным кариотипом) плода) и ложноотрицательных ("низкий риск" для плода с трисомией) результатов составляет 0,1%-5% в зависимости от типа хромосомной аномалии. Несмотря на высокую точность теста, существует вероятность, что не все плоды с анеуплоидиями будут обнаружены.

Несмотря на высокую точность метода, полученный результат не является однозначным показателем наличия того или иного заболевания и его стоит интерпретировать в совокупности с другими клиническими критериями. Необходима консультация врача-генетика. Исследование направлено только на выявление определенных анеуплоидий, поэтому определить присутствие всех мутаций, ассоциированных с наследственными заболеваниями, невозможно.

Положительный результат для беременности двумя плодами указывает на наличие трисомии по крайней мере у одного из двух плодов. При беременности двумя плодами обнаружение хромосомы Y указывает на присутствие по крайней мере одного плода мужского пола, тогда как отсутствие Y хромосомы указывает на присутствие двух плодов женского пола.

Неинвазивное пренатальное тестирование плода на наличие анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом является научным исследованием и не является медицинским диагностическим тестом.

В очень редких случаях количество ДНК плода в крови матери (фетальная фракция) является недостаточным для исследования (<3,5%), и может потребоваться повторное взятие крови (перезабор). В данном случае необходимо связаться с персональным менеджером, так как лаборатория готова выполнить повторное исследование один раз бесплатно.

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) выполняется методом NGS и является современным и высокоэффективным методом диагностики хромосомных аномалий плода. Применяется для одноплодных беременностей и беременностей двумя плодами, в том числе беременностей, наступивших после экстракорпорального оплодотворения и при использовании донорских гамет, сроком не менее 10 недель и не более 32 недель. Этот тест анализирует фрагменты ДНК плода, циркулирующие в крови матери, что позволяет выявить широкий спектр генетических нарушений. Тест является безопасным как для плода, так и для матери.

Ограничения метода.

Исследование анеуплоидий по половым хромосомам, а также определение пола будущего ребенка возможно при условии одноплодной беременности и по желанию пациентки. В проводимом исследовании невозможно исключить хромосомные перестройки, микродупликационные и микроделеционные синдромы и мозаичные варианты хромосомных аномалий. Также метод не позволяет детектировать наличие каких-либо иных хромосомных аномалий, особенностей протекания беременности, осложнений в родах и других физических дефектов, таких как нарушение развития нервной трубки. Исследование не позволяет детектировать наличие у плода врожденных пороков и других аномалий развития, поэтому не заменяет плановое ультразвуковое обследование пациентки в положенные для этого сроки.

Исследование не диагностирует ряд патологий, которые могут быть определены при проведении стандартного биохимического скрининга беременных, поэтому не заменяет рекомендованное стандартами плановое обследование женщины с определением уровня сывороточных маркёров в крови.

Для проведения теста требуется 8 мл венозной крови беременной женщины в пробирке Gradbiomed c белой крышкой. При необходимости можно использовать пробирку Streck.

Клиент самостоятельно осуществляет забор биоматериала, используя набор расходных материалов, предоставленных нашей лабораторией, либо обращается в медицинскую организацию. Внимание! Вы самостоятельно обеспечиваете соблюдение инструкции по забору биоматериала.

В случае обращения к нашему партнеру клиент несет ответственность за действия или бездействие медицинской организации. Наши партнеры обеспечены необходимыми расходными материалами.

Также обратите внимание: если в лабораторию биоматериал поступил ненадлежащего качества (например, с нарушением условий хранения или транспортировки), это может увеличить срок выполнения анализа или сделать его проведение невозможным.

Мы храним биоматериал после оказания услуги в течение 9 месяцев.

В течение 1 рабочего дня после оформления услуги мы отправляем Вам набор расходных материалов: 1 пробирка Gradbiomed c белой крышкой, 1 гелевый хладоэлемент, 1 непроницаемый защитный пакет, 1 защитный конверт, 1 коробка для транспортировки, документы (Инструкция по забору крови, Форма заказа и Согласие на обработку персональных данных).

За 1 рабочий день до планируемой даты забора биоматериала Вы сообщаете нам удобные дату, время и адрес (через мессенджер или иным согласованным способом). Мы подтверждаем детали и направляем курьера, которому необходимо передать готовый к транспортировке набор.

Если по каким-либо причинам Вы не смогли передать набор курьеру в указанные сроки, Вы можете отправить его самостоятельно на адрес лаборатории или связаться с персональным менеджером для выбора новой даты забора.

Если передачу биоматериала оформляет ваш представитель, он должен предъявить документы, подтверждающие полномочия.

Все расходные материалы, предоставленные в наборе, являются оборотной тарой и подлежат возврату — либо вместе с биоматериалом, либо при прекращении действия услуги.

Инструкция по забору и транспортировке крови