8 (800) 775-41-94
Выберите город или регион

Скрининг на носительство генетических заболеваний Carrier Screening в Екатеринбурге

В рамках этой панели проводится анализ статуса носительства пациента по 24 генам, ответственным за широко распространенные наследственные заболевания с аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным типами наследования. В их число входят такие заболевания, как спинальная мышечная атрофия, муковисцидоз, фенилкетонурия, несиндромальная тугоухость, синдром ломкой Х-хромосомы и другие, обладающие высокой частотой популяционного носительства.

Моногенные заболевания представляют собой группу наследственных патологий, вызванных дефектами (поломками, мутациями) в отдельном гене. Эти заболевания могут проявляться как у нескольких членов семьи, так и у единичных пациентов внутри семейного круга. Клинические симптомы моногенных заболеваний могут начинаться с момента рождения или проявляться в более позднем возрасте — в детстве, подростковом периоде и даже в зрелом возрасте.

В зависимости от выраженности дефективного гена, клинический облик моногенных заболеваний может проявляться различными способами: от поражения нервной системы и нарушения координации движений до эпилепсии, умственной отсталости, врожденных аномалий органов, утраты зрения и/или слуха, деформаций костей и мышц, особых изменений в коже, волосах и глазах, до проблем с пищеварением, нарушений иммунной системы, задержки физического развития или, наоборот, гипертрофии.

Как наследуются моногенные заболевания?

  • Аутосомно-доминантный тип. Вертикальная передача мутантного гена от больного члена семьи к следующему поколению. Риск передачи потомству составляет 50%, независимо от пола пациента.
  • Аутосомно-рецессивный тип. Наследование мутации от здоровых родителей-носителей. Если оба родителя являются скрытыми гетерозиготами (носят мутацию в одной копии гена), вероятность рождения больного ребенка в каждой беременности составляет 25%.
  • Х-сцепленное наследование. Ген с мутацией находится в половой хромосоме X. 
В данном случае, есть доминантный тип наследования, где мутация в гене передается от больной женщины с вероятностью 50% ее дочерям и сыновьям; от больного мужчины — всем его дочерям.
И рецессивный тип наследования. Носительство могут нести женщины, а заболевают мужчины. Здоровая женщина-носитель мутации может передать ее сыну с вероятностью 50%, что приведет к заболеванию, или дочери, которая также станет носителем мутации.
  • Y-сцепленный тип. Вертикальная передача от отца к сыну, сцепленная с половой хромосомой Y.
  • Митохондриальное (материнское) наследование. Передача мутации от женщины к ее детям через митохондрии, специальные органеллы клетки, несущие свою молекулу ДНК.

Большинство людей являются гетерозиготными носителями от одного до шести генетических заболеваний. Для каждого наследственного заболевания существует своя частота гетерозиготного носительства в популяции. Существуют широкораспространенные генетические заболевания с высокой частотой гетерозиготного носительства в российской популяции, такие как несиндромальная тугоухость (1/20), спинальная мышечная атрофия (1/36), муковисцидоз (1/40), фенилкетонурия (1/50).

У пар, где оба партнера являются носителями мутаций в одном гене аутосомно-рецессивного заболевания, высокий риск рождения ребенка с этим наследственным расстройством.

На основании анализа будут выявлены наличие патогенного или вероятно-патогенного варианта в одном или нескольких изученных генов или отсутствие носительства. В отчете будут представлены данные о конкретном гене, обнаруженном патогенном варианте, указание на зиготность и краткая информация о соответствующем заболевании. Полученные результаты скрининга носительства требуют консультации врача-генетика.

АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ:

  • Спинальная мышечная атрофия (SMN1)
  • Муковисцидоз (CFTR)
  • Несиндромальная тугоухость (гены GJB2 и GJB6)
  • Фенилкетонурия (PAH)
  • Галактоземия (GALT)
  • Недостаточность биотинидазы (BTD)
  • Бета-Талассемия/серповидно-клеточная анемия (HBB)
  • Синдром Смита-Лемли-Опица (DHCR7)
  • Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот (ACADM)
  • Недостаточность длинноцепочечной 3-гидрокси-Ацил-КоА дегидрогеназы (HADHA)
  • Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия (MMACHC)
  • Врожденное нарушение гликозилирования, тип 1а (PMM2)
  • Гликогеноз тип 2 (болезнь Помпе, GAA)
  • Первичная гипероксалурия, тип 1 (AGXT)
  • Гомоцистинурия из-за дефицита цистотионин-бета-синтазы (CBS)
  • Метахроматическая лейкодистрофия (ARSA)
  • Ахондрогенез тип 1b (SLC26A2)
  • Болезнь Тея-Сакса (HEXA)

Х-СЦЕПЛЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ:

    Синдром ломкой Х-хромосомы (FMR1)
    Орнитин-транскарбамилазы дефицит (OTC)
    Болезнь Фабри (GLA)
    Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса (EMD)
    Гемолитическая анемия, связанная с дефицитом G6PD (G6PD)

Скрининг на наследственные заболевания может быть рекомендован в следующих случаях при планировании беременности:

  • Если у одного или обоих будущих родителей есть история наследственных заболеваний или если в семье ранее уже встречались случаи подобных заболеваний.
  • Некоторые генетические заболевания встречаются среди определенных этнических групп с большей частотой. Например, болезнь Талассемия может быть более распространенной у людей с определенным этническим происхождением, таким как средиземноморское.
  • Если в семье уже есть дети с наследственными заболеваниями или если у родителей ранее рождался ребенок с генетическим расстройством.
  • Если будущие родители являются родственниками, такие браки могут увеличивать риск наследственных заболеваний.
  • Если у пары уже есть опыт рождения ребенка с генетическими или врожденными аномалиями.
  • У беременных женщин старше 35 лет и у мужчин старше 40 лет риск генетических аномалий может быть выше, поэтому проведение генетического скрининга может быть рекомендовано.

Решение о проведении скрининга следует обсудить с врачом, который может учесть все факторы риска и провести соответствующие консультации и тестирование.

Спасибо, ваше сообщение принято.

Наша команда

Лицензии и cертификаты

Спасибо, ваше сообщение принято.