Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) в г. Екатеринбург

НИПТ – это пренатальный тест, проводимый неинвазивно для диагностики частых хромосомных аномалий. Метод строится на базе проверки ДНК плода, проходящего по материнской крови в венах.

Проведение неинвазивного тестирования помогает проверить, есть ли в утробе ребенок с патологиями, и если да, с какими именно: аномалией в микроделециях, половых хромосомах, трисомиях и так далее.

Сдавая общие анализы во время беременности, мамам следует дополнительно сдать анализ НИПТ. Рассматриваемая методика на момент ее обзора считается самым достоверным способом скрининга.

Получение отрицательных результатов позволяет снять напряжение, связанное с переживанием за здоровье и полноценность развития плода. В случае получения положительного результата тестирования на раннем сроке позволит взвешенно решить судьбу дальнейшей беременности.

Пренатальный тест дает возможность комплексно обнаружить синдром Дауна и ряда иных патологий генома. Показатель точности составляет 99,9%.

Тестирование параллельно способствует обнаружению прочих разновидностей аномалий плода:

• синдром Патау, при котором центральная нервная система плода страдает от тяжелого поражения. Указывает на трисомию по 13 хромосоме;
• синдром Эдвардса, свидетельствующий о большом количестве пороков развития и трисомии по 18 хромосоме;
• синдром Шерешевского-Тернера (проблемы с половым, физическим развитием).

Как проходит неинвазивный пренатальный скрининг и кому он рекомендован?

Чтобы провести тест НИПТ, требуется небольшое количество крови, взятой с вены беременной мамы.

Главная задача – своевременно определить пороки в развитии плода и обнаружить патологии, не совместимые с жизнью.

Взвешенность дальнейшего решения не ставится под вопрос благодаря практически стопроцентной достоверности итогового результата. Проанализировав полученные сведения, родители могут решить, стоит ли продолжать беременность. Для врачей открываются возможности для составления продуманной стратегии последующего планирования.

Скрининг проводится в том случае, если в анамнезе мамы прописано минимум одно приведенное условие:

• возраст: 24-36 лет;
• анамнез – наследственно отягощенный;
• лечащий врач, следящий за беременной женщиной, столкнулся с подозрениями на наличие синдрома Дауна и других аномалий, косвенно подтвержденных плановых скринингом.

Ложноположительный результат тоже можно встретить, но редко – один случай на 500 беременных женщин. Тест безопасен, так как проводится рассматриваемый анализ по крови, взятой с вены. .

Какие неинвазивные тесты бывают?

 — определение только одного синдрома Дауна + пол ребенка.

Это наиболее популярный среди беременных тест ДНК. Синдром Дауна имеет частоту встречаемости больше, чем, например, синдром Патау и синдром Эдвардса. Во многих генетических лабораториях такие неинвазивные ДНК тесты называются: 1 опция или Т21. Цена такого НИПТа начинается от 17 00 рублей.

 — определение 3 синдромов и 5 синдромов + пол ребенка. 

Чтобы избежать лишних волнений по поводу ложных результатов первого биохимического скрининга современные акушеры-гинекологи назначают неинвазивную диагностику наиболее часто встречаемых хромосомных аномалий плода Синдром Дауна, Синдром Патау, Синдром Эдвардса и анеуплодии (аномалии половых хромосом). Еще не так давно, это исследование считалось наиболее расширенным, но современная генетика сделала прорыв в пренатальной диагностике, и появились пренатальные тесты, определяющие помимо основных 5 синдромов, микроделеции и моногенные заболевания. 

 — расширенный НИПТ тест 5 синдромов + микроделеции + моногенные заболевания (Veragene)

Противопоказания анализа НИПТ

• Подтверждённый материнский, фетальный или плацентарный мозаицизм
• Наличие хромосомной перестройки у одного из родителей (сбалансированные инверсии, транслокации)

Ограничения анализа НИПТ

• Переливание крови в течение последнего года до исследования;
• Перенесенные операции по пересадке органов;
• Лечение стволовыми клетками Синдром «исчезающего близнеца» (выявленная задержка развития после 8 недели беременности и/или в течение 8 недель после тестирования);
• Индекс массы тела пациентки свыше 30;
• Онкологические заболевания или злокачественные новообразования в анамнезе.